La Caja de Seguro Social (CSS) de Panamá está impulsando una campaña de concienciación sobre la importancia del diagnóstico y tratamiento oportuno de las enfermedades metabólicas hereditarias, con el objetivo de beneficiar a la ciudadanía panameña.
El Dr. José Fernando Sotillo, pediatra genetista en Ciudad de la Salud, subrayó que una detección temprana de estas enfermedades puede prevenir complicaciones graves, especialmente en niños. "La identificación precoz de estas patologías es crucial para evitar daños permanentes", afirmó el especialista.
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CSS hace conciencia del diagnóstico y tratamiento de enfermedades metabólicas hereditarias
Cortesía de la CSS
¿Cómo detectar enfermedades metabólicas hereditarias?
El Dr. Sotillo explicó que los síntomas de las enfermedades metabólicas hereditarias pueden ser similares a los de otras afecciones, lo que dificulta su identificación. Por ello, recomendó acudir a un equipo de genética, que cuenta con la especialización necesaria para detectar estas patologías.
Entre las enfermedades metabólicas hereditarias, el Dr. Sotillo mencionó la fenilcetonuria, que puede causar discapacidad intelectual, alteraciones en el desarrollo neurológico, movimientos anormales y problemas en la piel. Por otro lado, la galactosemia es aún más agresiva, ya que puede provocar insuficiencia hepática, problemas renales y cataratas congénitas.
En Panamá, estas enfermedades están siendo diagnosticadas con mayor frecuencia, gracias al tamizaje neonatal. "Estamos en proyecto de expandir el tamizaje para detectar hasta 20 enfermedades metabólicas hereditarias", adelantó el pediatra genetista.
El tratamiento de estas enfermedades, en muchos casos, se basa en la modificación de la dieta. Por ejemplo, en la fenilcetonuria se restringe la ingesta de proteínas mediante el uso de fórmulas especiales. En el caso de la galactosemia, se reemplaza la leche materna por una fórmula de soya para evitar que los alimentos provoquen complicaciones graves en los pacientes.