El Instituto Nacional de Genética Médica y Genómica de la Caja de Seguro Social (CSS) en Ciudad de la Salud ha estado desarrollando una prueba innovadora para la detección de variantes patogénicas heredables del cáncer, según reveló el Dr. Luis Sotillo Bent, director médico de la institución.
El Dr. Sotillo explicó que solo alrededor del 10% de los cánceres son heredables, mientras que el 90% son casos esporádicos o somáticos, con variantes genéticas que no son heredadas. Sin embargo, la detección precoz de variantes heredables es crucial, ya que permite a los pacientes comprender mejor su riesgo y tomar medidas preventivas para ellos y sus familias.
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Proceso de estudios en Panamá sobre el cáncer hereditario 1e5j4c
El proceso comienza con la derivación de pacientes del Instituto Oncológico Nacional (ION), donde se les brinda orientación sobre las pruebas genéticas y se realiza un estudio exhaustivo. Posteriormente, se lleva a cabo la secuenciación del ADN a partir de una muestra de sangre periférica, y se buscan variantes genéticas asociadas al cáncer en el genoma del paciente.
El Dr. José Cedeño, jefe del Departamento de Genómica del ION, explicó que el proceso incluye la construcción de un árbol genealógico del paciente para comprender mejor la herencia y el riesgo para la descendencia. Una vez que se identifican variantes patogénicas, se ofrece asesoramiento genético y se establece un seguimiento cercano para la prevención en familiares.
Hasta la fecha, el instituto ha recibido 409 pacientes para el estudio, con resultados disponibles para 245 de ellos, y se ha proporcionado asesoramiento a aproximadamente el 60% de los pacientes. Este avance representa un importante paso adelante en la detección y prevención del cáncer heredable en Panamá.